Od października każdy noworodek jest badany na obecność kaszubskiego genu

To niezwykle ważne, bo tylko wczesne wykrycie tego zagrożenia pozwala uchronić dziecko przed ciężkim upośledzeniem umysłowym, a często - uratować mu życie. Program badań przesiewowych w kierunku deficytu LCHAD, w którym udział biorą wszystkie szpitale na Pomorzu, będzie przez najbliższy rok finansowany wspólnie przez warszawski Instytut Matki i Dziecka oraz Fundację "Nutricia". Jest nadzieja, że w kolejnych latach obowiązek ten przejmie Ministerstwo Zdrowia.

- Codziennie bibułki z kropelką krwi pobraną od każdego noworodka będą wysyłane do Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka - tłumaczy dr med. Alina Bielawska-Sowa, wojewódzki konsultant ds. neonatologii na Pomorzu. Badanie pozwoli w ciągu 48 godzin zidentyfikować każde dziecko chore na tzw. deficyt LCHAD.

Choroba ta rozwija się, gdy oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu HADHA, zwanego potocznie kaszubskim. Nie ulega już dziś wątpliwości, że ta mutacja genetyczna szczególnie często występuje na Pomorzu. Udowodniły to pilotażowe badania sfinansowane ze środków KBN, które prowadzono na Pomorzu w 2008 roku. Za pomocą testów molekularnych przebadano ponad 2300 noworodków, które przyszły na świat w dwunastu oddziałach położniczych w szpitalach w Trójmieście, Kościerzynie, Kartuzach, Lęborku, Miastku, Bytowie, Pucku oraz Wejherowie.

To właśnie "kaszubski gen" zabił w marcu ub. roku półrocznego Dawidka z Koloni koło Kartuz. Najpierw nie przyjęła dziecka przychodnia, bo nie było do niej zapisane. Następnie matkę z chorym niemowlęciem odesłano z oddziału ratunkowego szpitala w Kartuzach. Powód? Kobieta nie miała skierowania od lekarza. Zanim zdążyła je załatwić dziecko zmarło. A wcale nie musiało. Mogła je uratować podana na czas kroplówka ze zwykłą glukozą.

- W odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych - wykryty w porę deficyt LCHAD można leczyć, przede wszystkim za pomocą diety. Pod opieką dr Wierzby jest aktualnie Franek z Bieszkowic, Grześ z Gdyni i kilkadziesiąt innych dzieci. Choć mają deficyt LCHAD, żyją i rozwijają się prawidłowo.

Rozmowa z dr. n. biol. Mariuszem Ołtarzewskim, kierownikiem Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie znajdziesz w czwartkowym, papierowym wydaniu "Dziennika Bałtyckiego"