Od października każdy noworodek jest badany na obecność kaszubskiego genu

Jolanta Gromadzka-Anzelewicz
U Franka z Bieszkowic, jednego z pacjentów dr Wierzby, deficyt LCHAD wykryto w 2002 r.
U Franka z Bieszkowic, jednego z pacjentów dr Wierzby, deficyt LCHAD wykryto w 2002 r. G. Mehring
Od 1 października każdy noworodek na Pomorzu jest poddawany badaniu, które ma wykazać, czy nie jest chory na tzw. deficyt LCHAD, czyli chorobę spowodowaną przez "kaszubski" gen.

To niezwykle ważne, bo tylko wczesne wykrycie tego zagrożenia pozwala uchronić dziecko przed ciężkim upośledzeniem umysłowym, a często - uratować mu życie. Program badań przesiewowych w kierunku deficytu LCHAD, w którym udział biorą wszystkie szpitale na Pomorzu, będzie przez najbliższy rok finansowany wspólnie przez warszawski Instytut Matki i Dziecka oraz Fundację "Nutricia". Jest nadzieja, że w kolejnych latach obowiązek ten przejmie Ministerstwo Zdrowia.

- Codziennie bibułki z kropelką krwi pobraną od każdego noworodka będą wysyłane do Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka - tłumaczy dr med. Alina Bielawska-Sowa, wojewódzki konsultant ds. neonatologii na Pomorzu. Badanie pozwoli w ciągu 48 godzin zidentyfikować każde dziecko chore na tzw. deficyt LCHAD.

Choroba ta rozwija się, gdy oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu HADHA, zwanego potocznie kaszubskim. Nie ulega już dziś wątpliwości, że ta mutacja genetyczna szczególnie często występuje na Pomorzu. Udowodniły to pilotażowe badania sfinansowane ze środków KBN, które prowadzono na Pomorzu w 2008 roku. Za pomocą testów molekularnych przebadano ponad 2300 noworodków, które przyszły na świat w dwunastu oddziałach położniczych w szpitalach w Trójmieście, Kościerzynie, Kartuzach, Lęborku, Miastku, Bytowie, Pucku oraz Wejherowie.

To właśnie "kaszubski gen" zabił w marcu ub. roku półrocznego Dawidka z Koloni koło Kartuz. Najpierw nie przyjęła dziecka przychodnia, bo nie było do niej zapisane. Następnie matkę z chorym niemowlęciem odesłano z oddziału ratunkowego szpitala w Kartuzach. Powód? Kobieta nie miała skierowania od lekarza. Zanim zdążyła je załatwić dziecko zmarło. A wcale nie musiało. Mogła je uratować podana na czas kroplówka ze zwykłą glukozą.

- W odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych - wykryty w porę deficyt LCHAD można leczyć, przede wszystkim za pomocą diety. Pod opieką dr Wierzby jest aktualnie Franek z Bieszkowic, Grześ z Gdyni i kilkadziesiąt innych dzieci. Choć mają deficyt LCHAD, żyją i rozwijają się prawidłowo.

Rozmowa z dr. n. biol. Mariuszem Ołtarzewskim, kierownikiem Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie znajdziesz w czwartkowym, papierowym wydaniu "Dziennika Bałtyckiego"

iPolitycznie - Czy słowa Stefańczuka o Wołyniu to przełom?

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Polecane oferty

Materiały promocyjne partnera

Komentarze 37

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

K
KASZUBKA
Skoro ty codziennie widujesz takie tablice - to znaczy, że jeżdzisz na po NASZYM terenie!!
Jeżeli tak bardzo Ci to przeszkadza TO CO TY TU JESZCZE ROBISZ???
a
aaa
Jestem Kaszubką, moi rodzice, rodzina, znajomi i wszyscy też są, nie rozumiem was!! Przecież Kaszubi to normalny region i ludzie tak samo jak Ślązacy czy Podhalanie !
A jeżeli chodzi o tę chorobę, to nie prawda, że Niby kuzyn-kuzynka są razem.
Ostatnio moja kuzynka urodziła dziecko, ona była z jednej strony kaszub-on z drugiej.
Nie było żadnego pokrewieństwa po między nimi!
A mimo to , ich mała córeczka która miała 8 msc. zmarła na tę chorobę.. nic się nie dało zrobić, ponieważ było to zbyt nagłe!
Więc się kurcze opanujcie z tymi waszymi po******my komentarzami , bo mnie się was normalnie żal robi!
Zastanawiam się , czy nie pochodzicie z jakiś dziur zabitych dechami, że się tak zachowujecie !
Pozdrawiam xD
p
pomorzanin
Po tym co przeczytałem w tych komentarzach, chciałbym być Kaszubą. Wstyd mi za niektóre wpisy. Totalny brak szacunku dla kultury i tradycji tej ziemi. Jak długo potrwa trauma niektórych ludzi, związana z przemieszczeniem. Ile pokoleń potrzeba, aby zrozumieć samych siebie.
g
gosc3359
Co za bzdury tu sie wypisuje ja jestem kaszubka i nie wstydze sie tego .Jestem kierowca juz od 16 lat ,autem sie poruszam po calym swiecie i jakos nie zauwarzylam tylko na kaszubach wariatow drogowych tylko w calej Polsce.A co do tej choroby ja nic nie wiem o tym zeby tu sie zenilo kuzynostwo i potym sa chore dzieci co za bzdury tu sie wypisuje ,mam rozumiec to ze jak ktos ma chore dzieci to jest kaszubem i zonatyz kuzynka wiekszej bzdury too nie slyszalam i te wszystkie komentarze pisali chrzescijanie powinniscie sie wstydzic ja tez mam chore dzieci i to az trojke i to ze sa chore zawdzieczam czarnobylowi a nie jakiemus cholernemu genowi kaszubow .Czy wszystkie dzieci w polsc to sa kaszubskie mysle chore dzieci .zastanowcie co piszecie bo nie wiecie co was w zyciu moze spotkac moze w am sie tez chore dziecko urodzic wtedy sobie przypomnicie co za pierdoly pisaliscie.pozdrowienia
P
Polak mały
Jaki znak Twój? Orzeł Biały.Gdzieś urodzon? W Kłoścerzynie .Toś Ty Kaszub s#####ynie
H
Helena
To się wszystko zgadza. Kaszubi to naród , który od wieków sami w swoim środowisku zakłada rodziny. Po takim długim czasie dochodzi do tego, że wiekszość Kaszubów ma jedne korzenie i wspólnych praprzodków. Stąd są geny, które się utrwalają z pokolenia na pololenie. Nie koniecznie utrwalaja się jedynie te dobre geny. To tak jak wśród zwierząt mioty wsobne, kiedy spokrewnione zwierzęta razem roznmażają się mając potomstwo. Podobnie to wygląda wśród górali.
m
mk
Gdańsk to Wam zbudowali(Sołdka też) kileccaki, mazurzy, repatryjańci droga Jago.
j
jaga
A kto Gdańsk zbudował? Kto wzniósł Główne Miasto? A Gdynia na czyich rękach wyrosła? Kaszubi są tu u siebie....................................... Kociewiak z Gdańska
G
Gość
KASZUBOM I TCZEWIAKOM MÓWIMY STANOWCZE NIE W TRÓJMIEŚCIE!!!!!!
w
wuj dziadka z Wermahtu
Już jeden mutant rządzi całym krajem !! A jak go ktoś posłucha ,to widzi ,że toto inteligencją nie grzeszy
g
góral
Największe genetycznie zmodyfikowane kaszubskie 'buraki' są w Gminie Dziemiany!
Z
ZZZ
Śmieszny jesteś!!! A Ty to niby skąd , jeżeli codziennie spotykasz rejestracje GWE ,GPU , GKA ??? Ja taką rejestrację mam , ale Kaszubem nie jestem .Nie mam nic przeciwko Kaszubom , ale przeciwko takim burakom jak Ty , to i owszem ...
g
greg
Nie ma nic gorszego nad kaszuba i kaszubkę,na własnej skórze się przekonałem,jak mnie pod........ł 29 lat temu.ŚMIEĆ MIAŁ NA IMIĘ KONRAD.
k
kaszubka
:) rozbawiliście mnie tymi komentarzami
k
kociewiak
jeżeli ktoś będzie miał geny Kaszubskie proponuję pójść dalej i zastosować skrobankę. po co nam więcej takich wrednych kaszubów
Wróć na pomorskie.naszemiasto.pl Nasze Miasto
Dodaj ogłoszenie